子宮内膜症によって引き起こされた嚢胞を示す卵巣の断面の光学顕微鏡
科学画像のライブラリ
子宮内膜症の生物学に関する大規模な研究により、子宮内膜症が健康に深刻かつ広範囲にわたる影響を引き起こす可能性がある新たなメカニズムが明らかになり、治療法の改善への道が開かれています。この研究には100万人以上の女性からのデータが含まれており、子宮内膜症に関する研究において歴史的に過小評価されてきたアフリカ系の人々の子宮内膜症に関連する特定の遺伝子を初めて特定した。
「約 300 個の遺伝子を見つけることができました。これはこの分野が注目する非常に興味深いものになるでしょう」とペンシルバニア大学のシェフェリ・サティア・ヴァーマ氏は言う。
子宮内膜症は、子宮内膜に似た組織が体の他の場所で増殖し、病変を形成する慢性の、しばしば衰弱性の状態です。生殖年齢の女性の約 10% が罹患しており、疲労、激しい痛み、生殖能力の問題を引き起こす可能性があります。心血管疾患とも関連があるとされていますが、この関連性の背後にある生物学的メカニズムは不明のままです。
調査するために、Setia-Verma 氏らは、遺伝子、タンパク質、マイクロバイオーム、子宮内膜症の症状の分析を組み合わせて、状態の全体像を構築する「マルチオミクス」アプローチを採用しました。彼らは、合わせて100万人以上の女性の情報を保有する14の世界的なバイオバンクからのデータを分析した。
彼らの最初の分析では、子宮内膜症に関連するゲノム領域が 58 個特定され、そのうち 27 個はこれまで知られていなかった。より詳細な分析により、その発生に関連する314個の遺伝子が発見されました。重要なのは、この研究により、アフリカ系の人々のゲノムを分析することによってのみ発見されていた子宮内膜症に関連する3つの遺伝子領域が明らかになったということです。
子宮内膜症と最も強く関連する遺伝子の多くは、免疫系、炎症、細胞運動に関与していました。子宮内膜症には、本来あるべきではない場所で増殖する細胞が関与しているため、これらの最後の項目は特に興味深いものです。これは、この状態が単に間違った場所で成長する組織に関係しているのではなく、細胞の移動を可能にする生物学的プロセスに関係している可能性があることを示唆しています。 「これは本当に興味深いことです。おそらくこの動きをターゲットにした治療法が見つかるかもしれないからです」とサティア・ヴェルマ氏は言う。
子宮内膜症が心血管疾患だけでなく、関節炎やうつ病など、病変そのものを超えた影響を及ぼし得る理由も、炎症や免疫系との関連性によって説明される可能性があります。人によっては、この状態が何年も治療されない全身性炎症を伴う可能性がある、とサティア・ヴェルマ氏は言う。たとえば英国では、診断が得られるまでに平均して 9 年以上かかります。 「痛みや炎症を何年も治療しなければ、長期にわたるさまざまな症状を引き起こす可能性があります」と彼女は言います。
この発見は治療にも影響を及ぼします。子宮内膜症の治療は、エストロゲンが病変の成長、出血、周囲の組織の炎症を引き起こすため、ホルモン経路に焦点を当てる傾向があります。しかし、炎症が症状や広範な健康問題の原因である場合、既存の薬で炎症経路を標的にしたほうがよいかもしれない、とサティヤ・ヴェルマ氏は言う。
研究チームはまた、子宮内膜症や心血管疾患、コレステロールや血中脂質の調節に関連する遺伝子やタンパク質も特定した。 「これは基本的に、子宮内膜症が心血管疾患の高いリスクと関連している可能性があることを意味します」とサティア・ヴェルマ教授は言う。
もう一つの興味深い発見は、子宮内膜症患者では、腸内壁の維持と免疫系のサポートに関与する細菌であるビフィズス菌のレベルが低いことです。 「これにより、子宮内膜症がリプロダクティブ・ヘルスを超えた広範な全身性疾患リスクにどのように寄与するのかが理解できるようになります」とサティヤ・ヴェルマ教授は言う。微生物学者は現在、この症状におけるビフィズス菌科の役割を詳しく調べることができ、それを新たな治療の標的として利用できる可能性がある、と彼女は言う。
オックスフォード大学のニルファー・ラーミオグル氏は、この研究の強みの一つは、複数の民族グループの参加者が含まれていることだ、と語る。これは、子宮内膜症研究の大部分がヨーロッパ系の集団を対象に実施されており、研究結果の一般化が制限され、女性の健康研究における格差が拡大する原因となっているため、これは重要です。 「これらの取り組みは、子宮内膜症研究の進歩がすべての人々に確実に利益をもたらすための重要なステップです」とラーミオグル氏は言う。
しかし、確固たる結論を導き出すにはさらなる研究が必要だと彼女は付け加えた。 「この種の研究では、さらなる研究を必要とする経路や生物学的特性を特定することはできますが、これらの経路を標的にすることで患者の転帰が改善されるかどうかは、それ自体では確立されていません。追加の再現が必要です。」
主題:
