英国の過可動性状態にある人々は、慢性的な痛みから関節の部分的な脱臼に至るまでの症状に苦しみながら、診断がされるまでに最長21年も待っていることが研究で明らかになった。
エディンバラ大学が主導し、英国でこの種の研究としては最大規模とされる2,000人以上を対象としたこの研究は、英国の医療従事者の間で過剰可動性スペクトラム障害（HSD）と過可動性エーラス・ダンロス症候群（hEDS）に対する認識が低いことを示している。
この状態は全身の結合組織に影響を及ぼし、神経学的、消化器的、精神的な症状とともに、関節の過剰な可動性、慢性的な痛みや疲労を伴います。
作家、女優、映画監督のレナ・ダナムは、20代後半に遺伝性疾患であるhEDと診断されるまで、自分の「インフレータブル・パーティー・トリック」、片頭痛、失神、膝の腫れなどを単なる癖だと何年も思っていたことを明かした。
彼女は最新の著書『Famesick』でこの症状を強調し、「常に肉体的に闘っていた」が、症状が分散しているように見えたため、「特に少女や女性の痛みが無視されている世界においては、決して診断に焦点を当てなかった」と説明した。
研究者らは、HEDとHSDの患者は「断片化された医療」に直面しており、これが彼らの精神的健康、教育、雇用に重大な影響を与える可能性があることを発見した。
2023年9月から2024年1月にかけて実施されたオンライン調査では、回答者のほぼ半数が失業者（46％）、障害給付金を受給中（48％）で、大半（56％）が教育の中断を報告した。
大多数 (84%) が慢性的な痛みを報告しました。ほぼ 4 分の 3 (74%) が部分的に関節を脱臼しており、3 分の 2 (66%) には胃腸の症状がありました。 10人中7人（71％）が不安を報告し、63％がうつ病を報告し、53％が片頭痛に苦しんでいた。
同大学遺伝学・がん研究所の治験・データ担当ディレクター、キャスリン・バーグ氏は、「今回の研究は、hEDSとHSDが生活のあらゆる側面に深刻な影響を及ぼし得ることを浮き彫りにしている。われわれの研究結果は、これらの症状の複雑で多系統的な性質を認識した、公平で学際的な治療経路が緊急に必要であることを示している」と述べた。
診断と治療を受けるためには、患者は通常、かかりつけ医から評価のための専門家への紹介が必要です。その後、専門医は遺伝子検査のために患者を紹介することができます（通常、これは非常にまれな症状の場合にのみ必要ですが）。また、リウマチ専門医や理学療法士などの他の専門医にも紹介できます。
この研究では、ウェールズの回答者が最も長い「診断期間」を報告し、症状が現れてから医療専門家による診断を受けるまでに平均21.7年もかかっていることが判明した。北アイルランドでは21.1年でしたが、スコットランドでは19.5年、イングランドでは19年でした。
研究者らはまた、多くの人が診断のために旅行しており、ウェールズ人と北アイルランド人の回答者の3分の1以上が診断を受けるために英国の別の地域に旅行する必要があることも明らかにした。一方、スコットランドではこの症状に苦しんでいる人々の 17% が同様でした。
居住国で診断を受ける可能性が最も高かったのはイギリスに住んでいる人で、98%でした。
ウェールズ政府報道官は、ウェールズの症状に苦しむ人々は「診断までの長くて複雑な旅」に直面する可能性があることを認め、ウェールズで人々がより一貫したケアを受け、専門知識をよりよく利用できるよう「地域医療経路草案」の臨床承認を求めていると述べた。
英国政府報道官は、「エーラス・ダンロス過運動症候群および過運動性スペクトラム障害を抱えて暮らす人々は、その症状が認識され、真剣に受け止められるのが当然であり、診断までの長い待ち時間が患者とその家族に重大な影響を与える可能性があることを我々は認識している」と述べた。
「王立総合診療医協会が協力して開発したツールキット [the charity] EDS Support UK は医師が利用できるようになり、意識とケアの一貫性を向上させることで、これらの複雑な症状を認識し、管理できるように支援します。」
