科学者らによると、発育中の胎児の何千もの重篤な遺伝的疾患を検出できる新しい母体血液検査により、妊娠中の侵襲的スクリーニングの必要性が制限される可能性がある。
この検査は土曜日にヨーテボリで開催される欧州人類遺伝学会で説明される予定で、妊娠中に母親の血流中を循環する胎児DNAの小さな断片の検出に依存している。科学者たちは、高度な塩基配列決定技術を使用して、嚢胞性線維症などの遺伝的疾患を非常に高い割合で特定することができましたが、これらの疾患は現在、羊水穿刺やその他の侵襲的検査によってのみ確実に診断されています。
マサチューセッツ工科大学ブロード研究所およびハーバード大学の上級計算科学者であるクリストファー・ウィーラン博士によると、非侵襲的胎児配列決定（NIFS）として知られるこの新しい技術は、すべての妊娠においてより安全で同等に正確なスクリーニングツールとして使用できる可能性があるという。
「この検査は、2,500以上の遺伝子を対象とするゲノミクス・イングランドの胎児異常パネルなど、主要な新生児配列決定パネルや胎児異常に関する症状のほとんどを含む、数千の深刻な遺伝的状態を検出することができる」と同氏は述べた。
「検証研究で特定した症状の例には、ヌーナン症候群、チャージ症候群、スティックラー症候群、軟骨無形成症、その他数十の希少な遺伝性疾患が含まれており、その中には早期診断によって妊娠、出産、新生児のケアが変わる可能性のあるものも含まれます。」
胎児の DNA に基づく非侵襲的な血液検査は、すでに出生前診断に革命をもたらしていますが、これまでのところ、ダウン症候群などの少数の疾患に限定されています。最新の検査が信頼できるものであると確認されれば、リストは新生児検査のほぼすべての遺伝的疾患を含むことになる。
「私たちはこれを、超音波検査やその他のスクリーニング検査で胎児に異常が見られた場合の最前線の検査と考えています」とウィーラン氏は語った。 「今日、多くの女性が侵襲的シーケンス法である羊水穿刺や絨毛膜精索静脈瘤サンプリング（CVS）を拒否しています。その理由は、その診断能力は高いにもかかわらず、胎児へのリスク、関連するストレス、アクセスの困難さ、費用のせいです。」
羊水穿刺は、細い針を使用して羊水を採取するもので、通常、妊娠 15 週から 20 週の間に行われます。これは非常に正確ですが、妊娠 200 件に約 1 件が流産につながる可能性があります。
研究者らは、平均妊娠17週の565人の妊娠に対してNIFSをテストした。 DNA の小さな断片の配列を決定し、高度な計算手法を使用することで、各胚の約 23,000 個の遺伝子にわたる遺伝的変異を特定することができました。羊水穿刺やCVSの結果と照らし合わせて検査を行ったところ、侵襲的方法で見つかった遺伝的変異の95～99％、臨床的に関連のある変異の97％以上が検査で検出されたことが判明した。
この研究には関与していないローザンヌ大学のアレクサンドル・レイモンド教授は、「胎児からサンプルを採取することなく胎児の全ゲノムを解読することは、まさに傑作だ。これにより治療と予防の機会が即座に開かれ、生殖医療が永遠に変わることを意味する。」と述べた。
カーディフ大学の臨床遺伝学者であるアンガス・クラーク教授は、この研究は「非常に印象的な技術的成果」であり、遺伝的疾患の疑いがあり、出生前に胎児の治療を開始できる場合に特に役立つと述べた。
しかし、この検査をスクリーニング検査に使用すると、重要性が不明な遺伝子が検出される可能性があり、親に多大な不安を引き起こし、乳児を不必要な監視と医療化の道に導く可能性があるとクラーク氏は警告した。 「あなたは両親を非常に困難な状況に追い込んでいます」と彼は言いました。 「答えを探している問題がないときに、考えられる答えを思いつくだけで、さらに問題が発生する可能性があります。」
